NCCN临床实践指南：骨髓增生异常综合征（2026.v2）.pptxVIP

NCCN临床实践指南:骨髓增生异常综合征(2026.v2)精准诊疗，守护生命健康

目录第一章第二章第三章疾病概述与分型诊断标准与流程预后评估体系

目录第四章第五章第六章治疗分层策略支持治疗规范随访与特殊考量

疾病概述与分型1.

WHO最新分类标准MDS伴原始细胞增多（MDS-IB）：根据原始细胞比例分为IB1（骨髓5%-9%）和IB2（骨髓10%-19%或外周血5%-19%），常伴ASXL1、RUNX1突变，TP53双等位突变者进展为AML风险高达40%-60%，需优先选择去甲基化药物或移植。MDS伴低原始细胞（MDS-LB）：包括单系病态造血（MDS-LB-SLD）和多系病态造血（MDS-LB-MLD），前者SF3B1突变常见（80%伴环状铁粒幼细胞），后者TET2、DNMT3A突变多见，10%-15%可进展为MDS-IB。MDS伴孤立5q缺失：诊断需排除TP53突变，特征为巨核细胞小核异常和贫血，来那度胺治疗有效率85%，但TP53共突变者转白风险显著增加。

红系可见巨幼样变、核出芽，粒系核分叶异常（如Pelger-Huet样变），巨核系可见微小巨核细胞或核分叶减少，多系病态造血提示更高恶性度。病态造血表现铁染色下≥15%红系前体细胞含≥5个绕核分布的铁颗粒，与SF3B1突变高度相关（90%），此类患者对来那度胺敏感，贫血改善率70%。环状铁粒幼细胞通过CD34免疫组化精确计数