2025年6月住院医师规范化培训《儿科》题库.docx

2025年6月住院医师规范化培训《儿科》题库

一、单选题（共30题，每题1分，共30分）

1.关于黏多糖贮积症的分型依据是

A、基因型+临床表现

B、酶缺陷+临床表现

C、酶缺陷

D、临床表现

E、基因型

正确答案：B

答案解析：黏多糖病依据酶缺陷、临床表现分6型。本病患儿的临床表现大同小异，因此，根据临床特征和X线检查可提示本病。尿筛查和黏多糖定性可以诊断，但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

2.女孩，12岁，因眩晕，视物不清2d，惊厥1次入院。近3个月来学习成绩明显下降，2d前出现眩晕和视物不清，惊厥呈癫痫大发作，发作后嗜睡。体检：左面神经麻痹，有舞蹈样动作，右