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地中海贫血基因诊断及防控规范总结2026

地中海贫血（简称地贫）是因珠蛋白基因缺陷（如突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或缺失，进而破坏珠蛋白肽链间平衡，最终导致正常血红蛋白（hemoglobin，Hb）合成降低的遗传性血红蛋白病。地贫是世界上最常见、发病率最高、危害最严重的单基因遗传性溶血性贫血。《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》数据显示，我国重型及中间型地贫患者约30万人，地贫基因携带者超过3000万人，涉及近3000万家庭，影响人口逾1亿。该病主要分布于长江以南地区，广东省、广西壮族自治区、海南省及云南省高发。每1例重症地贫患儿的出生，均会给家庭和社会带来沉重的经济负担，相关医疗与社会支出可达100万元~300万元。通过人群携带者筛查，对高风险家庭进行胚胎植入前遗传学检测（preimplantationgenetictesting，PGT），选择未患病胚胎进行移植；或对高危孕妇进行产前诊断，并对确诊的重型地贫胎儿实施选择性终止妊娠，是目前国际公认的地贫防控的重要措施。

其中HbVar和IthaGenes数据库已收录超过2000种异常类型。根据HbVar数据库，目前已知HBA1基因变异374种、HBA2基因变异471种、HBB基因变异974种。当前国内常用地贫检测试剂盒主要覆盖我国南方地区常见的6种α-地贫和17种β-地贫基因突变类型，虽可检测约95