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2023版囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识解读

目录

02

诊断标准与流程

01

概述与背景

03

治疗原则与方法

04

临床管理策略

05

2023版关键更新

06

总结与展望

概述与背景

01

囊性纤维化疾病定义

诊断金标准

需结合汗液氯化物检测（60mmol/L）、基因检测及临床表现综合判断，中国患者需注意基因型与欧美差异。

典型临床表现

以反复呼吸道感染、慢性咳嗽、脂肪泻及汗液电解质升高为特征，欧美高加索人群高发，亚洲患者症状常不典型，易漏诊。

基因突变致病机制

囊性纤维化（CF）是由CFTR基因突变导致的常染色体隐性遗传病，该基因编码的氯离子通道蛋白功能异常，引起外分泌腺黏液黏稠度增