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2026年医学遗传学题库及答案解析

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.一对表型正常的夫妇生育了一个患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的儿子，已知SMA为常染色体隐性遗传病，致病基因为SMN1。若这对夫妇再次生育，第二胎为携带者的概率是（）

A.25%

B.50%

C.66.7%

D.75%

答案：C

解析：SMA为常染色体隐性遗传，患儿基因型为smn1/smn1（假设正常基因为SMN1，突变基因为smn1）。父母表型正常但生育患儿，说明父母均为携带者（SMN1/smn1）。子代基因型概率为：25%SMN1/SMN1（正常非携带者）、50%SMN1/smn1（携带者）、25%smn1/smn1（患者）。由于第二胎表型正常（未提及患病），需排除患者概率，因此携带者概率为50%/(25%+50%)=66.7%。

2.下列关于线粒体遗传病的描述，错误的是（）

A.遵循母系遗传

B.存在异质性现象

C.突变基因仅位于线粒体DNA（mtDNA）

D.表型严重程度与突变mtDNA比例相关

答案：C

解析：线粒体遗传病的致病基因可位于核DNA（如核基因编码的线粒体功能相关蛋白突变）或mtDNA。例如，线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）主要由mtDNA突变引起，而部分线粒体心肌病可由核基因（如ANT1