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肝豆状核变性中医诊疗指南

目录02病因病机分析01疾病概述03诊断标准与方法04治疗原则与策略05方药详解与应用06预后与康复管理

疾病概述01

肝豆状核变性（WD）是由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传病，导致铜转运蛋白功能缺陷，引发铜在肝脏、脑、角膜等组织异常沉积。遗传代谢性疾病定义与流行病学特征中国人群患病率临床表现多样性参照安徽省流调数据推测患病率为58.7/100万人，全国患者数超过7.6万，实际患病率可能更高，属于罕见病中的常见病。可表现为无症状转氨酶升高、肝硬化、神经系统症状（如震颤、肌张力障碍）及角膜K-F环等，发病年龄跨度大（8个月至70岁）。

核心病机脏腑经络定位先天