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液体活检临床病理应用专家共识（2025版）

液体活检作为精准医学时代的前沿技术，近年来在肿瘤的早期筛查、辅助诊断、疗效监测、预后评估及耐药机制分析等方面展现出巨大的应用潜力。随着分子生物学技术的飞速发展，尤其是二代测序（NGS）技术的迭代升级，液体活检已从科研探索逐步走向临床常规应用。为规范液体活检技术在临床病理中的实践应用，提高检测结果的准确性与可重复性，推动多学科协作（MDT）下的肿瘤诊疗水平，特组织国内相关领域专家，在结合国内外最新循证医学证据及前期临床实践经验的基础上，对液体活检的临床病理应用达成以下共识。

本共识旨在为临床病理科医师、肿瘤科医师及相关检测技术人员提供具有操作性的指导建议，内容涵盖检测技术平台选择、分析前中后的质量控制、主要临床应用场景解读以及报告规范等关键环节。

一、液体活检的技术原理与检测对象概述

液体活检主要通过采集人体体液（如血液、尿液、胸腹水等），利用高通量测序、聚合酶链反应（PCR）等分子生物学技术，检测其中来源的肿瘤相关生物标志物。目前临床应用最广泛、技术最成熟的检测对象主要包括循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）以及外泌体。

循环肿瘤DNA是肿瘤细胞释放到外周血中的DNA片段，通常长度在160-180bp左右，来源于肿瘤细胞的凋亡、坏死或主动分泌。ctDNA携带了肿瘤细胞特有的基因变异信息，如点突变、插入缺失、融合基因、拷贝