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儿童心肌病诊疗中国专家共识（2026版）

前言与适用范围

儿童心肌病是一组以心肌结构和功能异常为特征的异质性疾病，是引发儿童心力衰竭、心律失常及心源性猝死（SCD）的核心病因。早期精准诊断与靶向干预是阻断病程进展、改善远期预后的唯一途径。本共识旨在规范儿童心肌病的分类诊断、遗传学筛查、药物及器械干预流程，适用于全国各级医疗机构儿科、心血管内科及遗传咨询门诊医师参照执行。

诊断标准与分类

心肌病的准确分型是制定治疗方案与预后评估的基石，形态学诊断必须依赖定量指标而非主观视觉判断，避免将轻微解剖变异误诊为病理改变。

肥厚型心肌病(HCM)

诊断必须基于形态学测量与血流动力学双重标准。对于左室壁厚度（LVWT）经体表面积（BSA）校正后Z值≥1.96

形态学判定：经胸超声心动图（TTE）测量左室最大舒张期室壁厚度，Z值≥1.96

梗阻性评估：必须测定静息及Valsalva动作下的左室流出道（LVOT）压差。静息或激发时峰值压差≥30mmHg诊断为梗阻性HCM，≥

风险演化：室壁极度增厚→微血管密度相对降低与心室肌肥厚导致冠状动脉血流储备下降→心肌缺血引发心肌纤维化（CMR显示LGE阳性）→心电传导异质性与不稳定→触发致命性室性心律失常→猝死。

扩张型心肌病(DCM)

DCM以心室扩大与收缩功能下降为特征，诊断核心在于左室大小与射血分数的