儿童先天性血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗专家共识PPT课件.pptxVIP

儿童先天性血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗专家共识

目录

02

临床表现

01

疾病概述

03

诊断标准

04

治疗方案

05

特殊管理与支持治疗

06

随访与预防

疾病概述

01

定义与疾病本质

酶活性缺陷核心

疾病的核心病理机制是血管性血友病因子裂解蛋白酶（ADAMTS13）活性严重缺乏，导致超大分子血管性血友病因子多聚体在血浆中异常累积，进而引发血小板黏附和聚集。

多系统受累

该疾病本质为全身性微循环障碍，典型临床表现为血小板减少、溶血性贫血、神经系统症状（如头痛或意识障碍）、发热及肾功能损害等五联征，严重者可出现多器官功能衰竭。

微血管血栓综合征

血栓性血小板减少性紫癜是一种罕见的、危及生命的血栓性微血管病，其特征性表现为血小板在微血管内异常聚集形成广泛微血栓，导致血小板消耗性减少和微血管病性溶血性贫血。

发病机制与遗传学基础

先天性酶缺乏

约5%病例为遗传性，由ADAMTS13基因突变导致酶合成障碍或功能缺失，属常染色体隐性遗传。突变类型包括错义突变、无义突变和剪切位点突变等，患者血浆中ADAMTS13活性通常低于5%。

01

继发性触发因素

感染（如大肠杆菌O157:H7）、妊娠、恶性肿瘤或某些药物（如氯吡格雷、环孢素）可通过激活补体、损伤内皮细胞或诱导免疫异常，诱发继发性血栓性微血管病。

获得性抗体介导

95%为获得性病例，因机体产生抗ADAMTS13自身抗体，中和或