非典型溶血性尿毒症综合征诊断专家共识PPT课件.pptxVIP

非典型溶血性尿毒症综合征诊断专家共识

目录

02

临床表现

01

疾病概述

03

诊断标准

04

实验室检查

05

鉴别诊断

06

治疗与管理

疾病概述

01

非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)是一种以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤三联征为特征的全身性血栓性微血管病，属于补体旁路途径异常活化导致的罕见病。

定义与流行病学特征

疾病定义

aHUS患病率约为7/100万，成年人发病率约2例/百万年，儿童3.3例/百万年，60%患者为成年起病，婴幼儿及学龄儿童占新诊断病例的40%。

流行病学数据

区别于由产志贺毒素大肠埃希菌感染引发的典型HUS，aHUS被列入我国《第一批罕见病目录》，其核心病理特征为补体替代途径异常激活导致的全身微血管血栓形成。

疾病分类

典型表现为血红蛋白100g/L、血小板50×109/L和血清肌酐176.8μmol/L的三联征，20%患者伴有神经系统、心血管等多系统受累。

临床特征

病理生理机制解析

补体系统失调

50%-60%患者存在补体调节蛋白基因突变(如CFH、CFI、CD46等)，导致补体旁路途径持续活化，形成膜攻击复合物损伤血管内皮。

多器官损伤原理

微血管病变不仅累及肾脏，还可引起神经系统(癫痫、意识障碍)、心血管(心肌损伤)及消化道(出血)等多系统损害。

微血栓形成机制

补体异常激活引发内皮细胞损伤、血小板聚集和凝血级联反应，最终导致