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2026年医学遗传学临床遗传病真题答案

动态突变是指人类基因组中短串联重复序列（尤其是三核苷酸重复）的拷贝数随世代传递逐代扩增的一种突变类型，属于突变的特殊分类，区别于静态的点突变或缺失插入，例如亨廷顿舞蹈病的CAG重复、脆性X综合征的CGG重复，当拷贝数扩增超过正常阈值后就会导致疾病发生，且扩增的拷贝数越高，发病年龄越早、临床症状越重，这种现象也称为遗传早现，动态突变是解释很多神经退行性疾病和智力发育障碍性遗传病发病机制的重要基础，打破了传统认为突变都是固定不变的认知。不完全外显是指在常染色体显性遗传病中，携带有致病突变等位基因的杂合子个体中，并不是所有个体都会表现出相应疾病表型，部分杂合子