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角膜营养不良的角膜移植

一、背景：被“慢失明”吞噬的生活与希望

1.1角膜营养不良的定义与病理特征

角膜营养不良是一类由基因异常引发的角膜组织渐进性变性疾病，和后天感染、外伤导致的角膜病变完全不同——它的根源在细胞层面的基因缺陷，属于遗传性眼病的一种。举个直观的例子，我们的角膜是眼球最外层的“透明窗户”，像多层叠在一起的薄膜，不同层负责维持透明、塑形、营养供给等功能，而角膜营养不良的患者，会因为基因问题，某一层甚至多层的角膜细胞慢慢“变质”：有的是上层上皮细胞不断异常增生形成浑浊斑点，有的是中间基质层堆积异常蛋白，还有的是最内层的内皮细胞慢慢坏死，最终导致角膜像蒙上一层毛玻璃，视力从最初的模糊、畏光，慢慢发展到只有光感，甚至完全失明。我曾在眼科门诊见过一位四十多岁的男性，他的父亲和姐姐都有类似的视力问题，他从三十岁开始视力下降，一开始以为是近视加深，配了好几副眼镜都没用，直到检查才确诊是基质型角膜营养不良，医生说他角膜里的异常蛋白已经堆到了瞳孔区，再拖下去可能连光都看不到，那种眼里藏不住的恐慌，我至今印象深刻。###1.2临床早期诊疗的困境角膜营养不良的早期症状很容易和普通眼病混淆，比如上皮型患者会觉得眼干、有异物感，常被当成干眼症或结膜炎；基质型患者会有视力波动，被当成近视或老花；内皮型患者会出现角膜水肿，表现为视物变形，被误诊为角膜炎症。很多基层医生对这类遗传性眼病的