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研究报告

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鲁宾斯坦-塔比综合征多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1.鲁宾斯坦-塔比综合征的定义与流行病学特点

鲁宾斯坦-塔比综合征（Rubinstein-Taybisyndrome，RTS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征包括智力障碍、面部特征异常、生长发育迟缓和心脏缺陷等。该病由位于染色体16q12.1-q12.2区域中的RBTD1基因突变引起，具有高度的遗传异质性。据统计，RTS的发病率约为1/100,000至1/150,000，全球范围内均有报道。在临床实践中，RTS的诊断往往基于典型的临床表现和遗传学检测。

RTS患者的临床表现多样，但以下特征较为常见。智力障碍是该病的主要症状之一，患者通常存在轻度至中度的智力障碍，部分患者伴有语言发育迟缓。面部特征异常包括上唇人中过短、眼距过宽、鼻梁扁平等。生长发育迟缓也是RTS患者常见的表现，包括身高和体重的增长迟缓。此外，约40%的患者伴有心脏缺陷，如室间隔缺损、动脉导管未闭等。

在临床案例中，一位5岁的RTS患者小丽（化名）表现出明显的智力障碍和生长发育迟缓。她的面部特征异常明显，包括上唇人中过短、眼距过宽和鼻梁扁平。经过详细的检查和遗传学检测，最终确诊为RTS。在多学科团队的共同努力下，小丽接受了药物治疗、行为教育和心理治疗，同时定期进行心脏检查和康复训练。经过一段时间的治