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研究报告

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内胚窦瘤多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1内胚窦瘤的定义和分类

内胚窦瘤，又称卵黄囊瘤，是一种起源于生殖细胞肿瘤，主要发生在儿童和青少年群体中。该肿瘤起源于胚胎早期发育过程中卵黄囊的残留组织，具有高度恶性和侵袭性。据统计，内胚窦瘤在儿童生殖细胞肿瘤中占约15%-20%，男性发病率略高于女性。内胚窦瘤可分为原发性和继发性两种类型，其中原发性内胚窦瘤多发生在生殖腺，如睾丸或卵巢，而继发性内胚窦瘤则多见于转移性肿瘤。近年来，随着分子生物学研究的深入，内胚窦瘤的分子生物学特征和基因突变谱逐渐被揭示，为临床诊断和治疗提供了新的思路。

内胚窦瘤的分类主要依据肿瘤的组织学特征、临床病理学表现以及分子生物学特点。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，内胚窦瘤可分为以下几类：典型内胚窦瘤、大细胞内胚窦瘤、小细胞内胚窦瘤、未分化内胚窦瘤、混合性内胚窦瘤等。其中，典型内胚窦瘤是最常见的类型，约占所有内胚窦瘤的60%-70%。在临床病理学上，典型内胚窦瘤具有典型的组织学特征，如细胞异型性、核分裂象以及丰富的嗜酸性颗粒。此外，内胚窦瘤的分子生物学特征表现为染色体异常和基因突变，如Y染色体的丢失、TP53基因突变、KDM6A基因突变等。

临床案例：患者，男性，12岁，因腹痛、腹水等症状就诊。经检查，发现右侧睾丸增大，质地坚硬。病理学检查结果显