基因与疾病PPT课件.pptVIP

(4)采用酶促切割错配检测基因突变酶促切割错配(enzymemismatchcleavage,EMC)原理与RNase酶切分析相类似.采用的酶是T4核酸内切酶Ⅶ优点:能对DNA:DNA异源杂合分子进行分析,省去体外转录的步骤,可检测片段长达1.5kb.缺点:会产生非特异性切割,对有些错配碱基识别也不是100%.基因与疾病基因与疾病疾病是一种正常功能、能力受到损害并导致不良后果.基因结构及表达的改变是疾病发生发展的重要的机制之一、蛋白质功能紊乱是疾病发生的基本病理机制.第一部分基因突变与疾病基因结构改变导致蛋白质结构变化或表达量改变,导致蛋白质功能紊乱.受细胞调节因素或其他因素的影响.致病基因在机体内表达,产生毒性蛋白质.基因结构改变导致蛋白质结

构或量变化引起疾病(一)基因突变类型1.点突变:包括转换和颠换(transitionandtransversion).嘌呤取代嘌呤或嘧啶取代嘧啶为转换;嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤为颠换2.缺失deletion：一个碱基或一段核苷酸链从DNA上消失3.插入insertion：插入一个碱基或一段核苷酸链4.倒位：DNA链内重组，使其中一段方向反接5.配子突变与体细胞突变:生殖细胞的突变,可以传递给子代,是否在子代中产生相应