串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查.pptVIP

新生儿筛查的首要代谢疾病氨基酸类代谢病6苯丙酮尿症枫糖浆尿症同型胱氨酸尿症瓜氨酸血症精氨酸琥珀酸血症酪氨酸血症Ι型脂肪酸类代谢病5中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症长链-3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症三功能蛋白缺乏症肉碱摄取缺陷症有机酸类代谢病9异戊酸血症戊二酸尿症Ι型3-羟基-3-甲基戊二酸尿症多发性羧酶缺乏症甲基丙二酸血症甲基丙二酸血症(cbIA和cbIB)三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症丙酸血症Β酮硫解酶缺乏症结果解释静脉全肠外营养：氨基酸增多或支链氨基酸增高，氨基酸比率（苯丙氨酸/酪氨酸，甲硫氨酸/苯丙氨酸，亮氨酸/丙氨酸)有助于区分真假阳性药物：抗生素（氨苄青霉素和头孢噻肟、幼儿和母亲)酰基肉碱升高。C5C14:1,C16:1OH特殊饮食：含中链甘油三酯奶粉，低体重婴儿使用多，可能导致DBS中C6,C8,C10,和C12浓度升高产妇疾病：幼儿样本的异常辨识未发病的产妇有代谢疾病。最常见的产妇疾病有CUD，3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3MCC)，3MGA，戊二酸血症Ⅰ型（GAI)和维生素B12缺乏症结果解释饥饿或肥胖:支链氨基酸升高高蛋白饮食:总氨基酸、蛋氨酸、酪氨酸升高肾脏疾病:苯丙氨酸、瓜氨酸、谷氨酰胺、支链氨基酸等临终:多种氨基酸升高，丙