原创力文档《儿童康复脊髓性肌萎缩症康复服务规范》
团体标准编制说明
（
征求意见稿）
1.工作简况
1.1任务来源
脊髓性肌萎缩症（SMA）是因运动神经元存活基因1（SMN1）突
变导致的常染色体隐性遗传病，以脊髓前角及延髓运动神经元变性为
核心病理特征，表现为近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力与肌萎
缩，严重威胁儿童生命健康。该病为我国首批罕见病目录核心病种，
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