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中国输血依赖型b地中海贫血诊断与治疗指南

目录02诊断标准01疾病概述03治疗原则04输血管理05铁过载管理06随访与支持

疾病概述01

定义与流行病学特征遗传性溶血性疾病β-地中海贫血是由β珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成障碍的常染色体隐性遗传病，表现为慢性贫血和无效红细胞生成。疾病负担差异输血依赖型β地贫（TDT）患者需终身规律输血，医疗成本和社会负担显著高于非输血依赖型，占全球β地贫患者的50%。地域聚集性分布该病在中国南方省份高发，尤其是广西、广东、海南等疟疾历史流行区，呈现显著的地域性分布特征。

病理生理学机制β链缺乏引发α链过剩，形成不稳定的α四聚体沉淀，产生细胞毒性活性氧，破坏红细胞前体细胞成熟。β珠蛋白基因（HBB）突变包括单核苷酸置换、小片段缺失/插入或大片段缺失，导致β链合成减少或缺失。游离α链在骨髓内导致无效红细胞生成，外周血红细胞寿命缩短，引发慢性溶血性贫血。长期贫血刺激骨髓增生导致骨骼畸形，铁过载可损害心脏、肝脏及内分泌器官功能。基因突变类型珠蛋白链失衡无效造血与溶血继发性器官损伤

主要临床表现婴幼儿期发病重型患者多在出生后3-6个月出现进行性贫血，需每3-4周输血维持生命，伴发育迟缓和特殊面容（额突、鼻梁塌陷）。多系统并发症脾肿大可达盆腔，铁过载引发心力衰竭、肝纤维化，反复感染（如支气管炎）是常见死因。表型异质性中间型患者症状较轻，可能成年后发病；轻型仅表