中国遗传性共济失调诊治专家共识+2024_1.pptxVIP

中国遗传性共济失调诊治专家共识2024

目录

02

分类与亚型

01

概述与背景

03

临床表现

04

诊断标准

05

治疗策略

06

共识总结

概述与背景

01

疾病定义与流行病学

疾病负担

HA约占神经系统遗传病的10%~15%，不同亚型存在显著地域和种族差异，需针对性开展基因检测与防治。

流行病学特征

全球常染色体显性遗传性小脑性共济失调（ADCA）患病率约1.5~4.0/10万，中国以SCA3最常见（占60%~70%），Friedreich型共济失调（FRDA）在欧洲高发但国内罕见。

疾病定义

遗传性共济失调（HA）是一组以脊髓、小脑及脑干变性为主的神经系统遗传病，临床表现为进行性运动协调障碍、步态不稳及多系统损害，具有高度临床和遗传异质性。

SCA亚型（如SCA1~SCA40）多由ATXN1、ATXN3等基因突变导致，表现为多谷氨酰胺链异常扩展的毒性增益功能。

X连锁（如FXTAS）和线粒体遗传（如MELAS）类型需通过家系分析结合基因检测明确诊断。

遗传性共济失调的致病机制复杂，涉及三核苷酸重复扩增（如SCA3的CAG重复）、线粒体功能障碍（如MERRF）及代谢异常（如脑腱黄瘤病）等多类遗传变异。

常染色体显性遗传

FRDA由FXN基因GAA重复扩增引起，导致线粒体铁代谢紊乱；共济失调毛细血管扩张症（AT）则与ATM基因修复缺陷相关。

常染色体隐性遗传

特殊遗传模式