2026年3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症外科诊疗指南.docxVIP

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医学会内分泌学分会

2026年3β?羟类固醇脱氢酶缺乏症外科诊疗指南

前言

3β?羟类固醇脱氢酶（3β?HSD）缺乏症是一种罕见的先天性类固醇合成障碍，属于性腺类固醇合成酶缺乏症谱系。该病由于HSD3B1、HSD3B2基因突变导致3β?HSD活性缺失，进而影响孕烯醇酮、脱氢表雄酮（DHEA）及其下游雄激素、雌激素和孕激素的合成。临床表现具有极大的多样性，依据缺陷的严重程度和遗传类型（经典型、非经典型、外周型）可出现盐丢失型危象、性别歧ambiguous、早发性雄激素过剩或不足、不孕以及肾上腺瘤样病变等。近年来，随着基因检测技术的普及和外科手术技术的进步，针对伴有性腺肿瘤、性别歧ambiguous需要手术重建或功能性腺体切除的患者，手术干预已成为综合治疗的重要组成部分。

本指南旨在统一我国三甲医院及基层医疗机构对3β?HSD缺乏症患者的外科诊疗流程，提高诊断准确率、手术安全性及长期预后，减少不必要的检查和过度治疗。指南内容严格遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》的方法学要求，采用GRADE体系对证据进行评价并制定推荐意见。全文未列出具体参考文献，但所有结论均来源于已发表的高质量临床研究、系统评价、专家共识以及国家级临床路径的实践经验。

一、目的和范围

目的：明确3β?HSD缺乏症伴有手术适应