2026年FH基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南.docx

PAGE

PAGE1

2026年FH基因突变嗜铬细胞瘤外科诊疗指南

版本号：2026年版

发布单位：临床指南中心、医学会外科分会、内分泌学会

2026年3月1日

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）是来源于肾上腺髓质或交感神经节的神经内分泌肿瘤，约占所有肾上腺肿瘤的0.1%–0.5%。近年来，随着germline基因检测技术的普及，FH（fumaratehydratase）基因突变被证实为一类罕见但具有高恶性潜能的遗传性嗜铬细胞瘤的重要致病因素。FH突变导致琥珀酸积累，通过抑制α?ketoglutarate依赖的dioxygenases影响表观遗传