（2026年版）成人原发性血小板增多症诊断与治疗中国指南深入解读PPT课件.pptxVIP

成人原发性血小板增多症诊断与治疗中国指南（2026年版）深入解读

目录

CONTENTS

02.

04.

05.

01.

03.

06.

概述与背景

具体治疗策略

诊断标准

监测与随访管理

治疗原则

总结与展望

01

概述与背景

原发性血小板增多症是一种以巨核细胞异常增殖为特征的造血干细胞克隆性疾病，属于BCR-ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN），其核心诊断标准为血小板持续＞450×10⁹/L并排除反应性因素。

疾病定义与分类

克隆性骨髓增殖性肿瘤

根据世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类，该病与真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）共同构成经典Ph阴性MPN，需通过JAK2/CALR/MPL基因突变检测进行鉴别。

WHO分类地位

可分为无症状型（约30%）、血栓型（微循环障碍或大血管栓塞）及出血型（血小板功能缺陷相关），部分患者可能进展为骨髓纤维化或急性白血病。

临床亚型区分

流行病学特征

4

自然病程特点

3

地域与种族差异

2

基因突变谱系

1

发病率与年龄分布

多数患者生存期接近正常人群，但血栓事件是主要死因，10-15%可能转化为骨髓纤维化，2-5%进展为急性髓系白血病。

约50-60%患者携带JAK2V617F突变，25-30%存在CALR基因突变，3-5%为MPL突变，三者合计覆盖90%以上病例，其余为三阴性型。

东亚人群CALR突变率显著高于欧美（3