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2026国际临床循证指南：Kleefstra综合征要点学习

目录CONTENTS02.04.05.01.03.06.疾病概述治疗与管理临床表现多学科协作诊断标准预后与随访

01疾病概述

定义与遗传学基础表观遗传学机制EHMT1编码的组蛋白甲基转移酶负责H3K9me2修饰，其缺失导致下游神经发育相关基因（如NRXN1、SHANK3）表达失调，引发多系统发育异常。典型核型与变异型约75%患者存在9q34.3微缺失，其余为EHMT1点突变；极少数病例涉及复杂染色体重排。变异型可能表现为非经典症状，如轻度智力障碍或迟发性表型。染色体异常核心定义Kleefstra综合征是由EHMT1基因功能缺失或9q