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2026共识声明：MELAS和卒中样发作的诊断与管理要点

目录

CONTENTS

02.

04.

05.

01.

03.

06.

背景与概述

治疗策略

诊断标准

共识声明总结

管理原则

临床应用建议

01

背景与概述

MELAS综合征定义

病理标志

肌肉活检可见蓬毛样红纤维（RRF），影像学显示枕叶/顶叶皮层及皮质下白质异常病灶，血液/脑脊液中乳酸水平升高。

临床三联征

以卒中样发作（如偏瘫、失语）、乳酸酸中毒和脑肌病为特征性表现，可伴随癫痫、肌无力、智力障碍及多系统受累（心脏、内分泌、视觉等）。

线粒体遗传病

MELAS综合征（线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作）是一种由线粒体DNA（