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老年罕见病诊疗评估共识（2025版）

前言

随着全球人口老龄化进程的加速，老年医学与罕见病学的交叉领域日益受到关注。长期以来，罕见病常被视为儿科疾病，但流行病学数据显示，超过四分之一的罕见病患者在老年期发病，或者携带的罕见病基因突变在老年阶段才表现出临床症状。老年罕见病患者面临着“双重困境”：一方面是罕见病本身的诊断难、治疗难；另一方面是老年人特有的生理机能减退、多病共存、多重用药等问题，这使得其诊疗评估极为复杂。为了规范我国老年罕见病的临床诊疗行为，提高诊疗水平，改善患者生活质量，特组织国内老年医学专家、罕见病学专家、临床药师、康复医学专家等多学科团队，共同制定本共识。本共识旨在为临床医生提