2026内分泌科雄激素不敏感综合征鉴别历年考题及答案(雄激素不敏感).docxVIP

2026内分泌科雄激素不敏感综合征鉴别历年考题及答案(雄激素不敏感)

一、单项选择题（总共10题，每题2分，共20分）

1.雄激素不敏感综合征（AIS）患者典型的临床表现不包括以下哪项？

A.青春期男性乳房发育

B.阴茎阴囊发育不良

C.睾丸体积正常但精子生成障碍

D.女性患者出现男性化体征如胡须生长

参考答案：D

解析：AIS患者女性表现为男性化体征（如多毛、痤疮、阴蒂肥大）而非男性化，选项D描述错误。其他选项均为AIS典型表现，A项因雄激素受体功能缺陷导致乳腺发育，B项因睾丸发育不全或Sertoli细胞功能障碍引起，C项因雄激素作用缺陷导致精子生成障碍。

2.AIS的遗传学分类中，最常见的是哪种类型？

A.纯合子雄激素受体基因（AR）突变

B.杂合子AR基因突变（部分型）

C.Sertoli细胞功能障碍（如KISS1R突变）

D.睾丸不发育（如45,X/46,XY嵌合体）

参考答案：B

解析：杂合子AR基因突变（部分型AIS）占AIS病例的90%以上，表现为轻度至中度的雄激素抵抗；纯合子突变（完全型AIS）罕见且症状严重；Sertoli细胞功能障碍（如KISS1R突变）属于另一种雄激素抵抗类型但发病率较低；睾丸不发育属于性发育异常但非AIS典型分类。