临床伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病“雪山征”征象提示.pptx

概述

·伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病

(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)是一种罕见的单基因遗传性脑小动脉病，但同时也是最常见的遗传性卒中疾病，其病因为位于19号染色体上的NOTCH3基因的突变

·1977年由Sourander等人首次发现，1993年Ttournier-

lasserve等人首次应用遗传连锁分析法将该病的致病基因定位于NOTCH3的19号染色体上，同年，首届国际