慢性肾脏病的Alport综合征处理.docxVIP

慢性肾脏病的Alport综合征处理

1.背景

1.1疾病的本质与临床特征

Alport综合征是一种遗传性肾小球基底膜病变，它的出现就像肾脏里负责过滤血液的“滤网”——肾小球基底膜的“编织材料”（Ⅳ型胶原）出现了先天缺陷，导致滤网变形、有漏洞，血液里的蛋白、红细胞就会顺着漏洞漏到尿液里。很多人对这个病的印象停留在“血尿蛋白尿”，但其实它还会累及耳朵和眼睛：近八成患者会出现神经性耳聋，多在学龄期后逐渐出现，常表现为听不清高频声音；还有约七成患者会有眼部异常，比如黄斑点状病变、球形晶状体，严重时影响视力。我曾在门诊遇到一个刚上小学的孩子，家长说他总爱侧着耳朵听老师讲课，一开始以为是注意力不集中，直到尿检发现有蛋白，才辗转到肾科就诊，最终确诊是Alport综合征——这也是很多患者的共性：早期症状散在，容易被当成普通问题忽视。###1.2与慢性肾脏病的关联从肾内科的角度看，Alport综合征是导致遗传性慢性肾脏病的最常见原因之一，它的进展过程就是肾脏逐渐“报废”的过程：早期只有血尿、轻微蛋白尿，随着时间推移，蛋白尿会越来越多，肾功能慢慢下降，最终会发展成终末期肾病（尿毒症）。不同类型的Alport综合征进展速度不一样：X连锁显性遗传（占八成左右）的男性患者，通常在青壮年时期就会进展到尿毒症；常染色体隐性遗传的患者，进展速度和男性X连锁患者差不多；常染色体显性遗传的患者，进展相对慢