医学遗传学单基因病.pptVIP

男女患病的机会均等看不到连续传递,常为散发的患者双亲肯定为携带者,患者同胞约1/4患病,3/4正常,正常同胞中2/3为携带者近亲婚配子女发病风险增高系谱特征*由于编码酪氨酸酶的基因发生突变，使患者体内酪氨酸酶缺乏而导致黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。患者虹膜、皮肤、毛发缺乏黑色素;视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡红色，羞明怕光，眼球震颤，常伴有视力异常。白化病基因定位:11q14-21基因全长50kb，含5个外显子基因缺陷以点突变为主*常见常染色体隐性遗传病疾病种类疾病种类镰形红细胞贫血同型胱氨酸尿症β珠蛋白生成障碍性贫血丙酮酸激酶缺乏症苯丙酮尿症家族性非溶血性黄疸（Gibert综合征）尿黑酸尿症囊性纤维变性白化病黏多糖贮积症Ⅰ型（Hurler综合征）半乳糖血症纤维蛋白原（第Ⅰ因子）缺乏症遗传性肺气肿遗传性共济失调（Friedreich）先天性肾上腺皮质增生症Fanconi全血细胞减少Bardet-Biedl综合征婴儿黑朦性痴呆（Tay-Sachs病）共济失调-毛细血管扩张（Louis-Bar综合征）糖原贮积症Ⅰ型Gaucher病血色素沉着症肝豆状核变性（Wilson）血浆凝血活酶前体（第Ⅺ因子）缺乏症*完全确认(completeascertainment)不完全确