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2026年医学研究员遗传学诊断技术专业知识题库

一、单选题（每题2分，共20题）

1.下列哪种技术最适合用于检测小片段DNA缺失或重复？

A.Sanger测序

B.基因芯片

C.MLPA（多重连接探针检测）

D.毛细管电泳

答案：C

2.在遗传性乳腺癌的遗传咨询中，BRCA1基因检测的阈值突变是指？

A.任何已知致病突变

B.仅为错义突变

C.仅为大片段缺失

D.仅限于特定种族的突变

答案：A

3.以下哪种方法可用于检测线粒体DNA突变？

A.常规PCR

B.全基因组测序

C.线粒体特异性PCR

D.基因芯片

答案：C

4.遗传性卵巢癌的筛查首选方法是？

A.CA-125检测

B.BRCA1/BRCA2基因检测

C.腹腔镜检查

D.乳腺X线摄影

答案：B

5.以下哪种技术可用于检测单核苷酸多态性（SNP）？

A.Sanger测序

B.基因芯片

C.岛屿法测序

D.毛细管电泳

答案：B

6.遗传性结直肠癌的遗传咨询中，林奇综合征的检测重点是什么？

A.APC基因突变

B.BRCA1/BRCA2基因突变

C.MLH1基因突变

D.K-ras基因突变

答案：C

7.以下哪种方法可用于检测染色体数目异常？

A.FISH（荧光原位杂交）

B.Karyotyping（核型分析）

C