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诊断试验评价方法学指南（2026版）

第一章引言

诊断试验评价是连接医学研究与临床实践的关键桥梁，其结果的准确性与可靠性直接影响到疾病的筛查、诊断、治疗决策及预后判断。随着生物医学技术的飞速发展，新型诊断标志物和检测技术不断涌现，对其进行科学、严谨、规范的评价显得尤为重要。本指南旨在为从事诊断试验研究、开发、评价及应用的科研人员、临床医生、方法学家及相关决策者提供一套系统、全面、可操作的方法学指导。本指南基于循证医学原则，融合了国际最新方法学进展，并充分考虑实际应用场景，力求推动我国诊断试验评价研究质量的整体提升，为精准医疗的实现奠定坚实的方法学基础。

第二章诊断试验评价的核心概念与框架

进行诊断试验评价，首先必须明确其核心概念与评价的基本框架。诊断试验不仅包括实验室检测（如生化指标、基因测序），也包括影像学检查（如CT、MRI）、病理学诊断以及基于症状、体征的临床评估工具。评价的核心在于确定该试验区分目标疾病状态（通常分为“患病”与“非患病”）的能力。

一个完整的诊断试验评价框架应包含以下四个递进层次：

第一层次：诊断准确性评价。这是最基础的评价，旨在量化试验区分目标疾病状态的能力。核心指标包括灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、似然比以及受试者工作特征曲线下面积。此层次评价通常在严格控制的临床研究环境下进行，需要与诊断目标疾病的金标准进行盲法对比。

第二层次：临床有效性