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2023年执业医师考点【儿科学】第六单元遗传性疾病.pdfVIP

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  • 2026-09-06 发布于河北
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2023年执业医师考点【儿科学】第六单元遗传性疾病.pdf

    第六单元遗传性疾病

    第一节21-三体综合征

    21-三体综合征又（称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸，是染色体病中最常见的

    •种。其发生重要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染

    色体发生不分禽，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大，本病的发

    生率愈高。

    一、临床表现

    21-三体征患儿的重要特性为智能低下，体格发育

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