2026年Fanconi贫血诊疗指南.docx

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医学会血液学分会

《2026年Fanconi贫血诊疗指南》

（医学会血液学分会主持制定）

前言

Fanconi贫血（Fanconianemia，FA）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，以染色体断裂增多、体细胞遗传不稳定和易感恶性肿瘤为特征。近年来，随着基因测序技术的快速发展、造血干细胞移植（HSCT）技术的改进以及基因治疗的临床试验进展，FA的诊疗水平得到了显著提升。为统一临床实践、提高诊疗质量、降低误诊漏诊率，医学会血液学分会依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》并参照GRADE证据分级标准，组织全国多中心专家，结合最新国内外研究