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2026年SDHB基因突变相关嗜铬细胞瘤诊疗指南

制定单位：临床指南中心

2026年3月1日

适用对象：全国三级医院内分泌、外科、肿瘤、遗传、核医学等相关科室医师及医务人员

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）及其伴随的副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是源自神经嵴来源的嗜铬细胞的罕见神经内分泌肿瘤。近年来，随着高通量测序技术的广泛应用，SDHB（succinatedehydrogenasesubunitB）基因突变被证实为遗传性PCC/PGL中恶性倾向最高、转移风险最显著的基因型。SDHB突变相关肿瘤常表现为多发性、早期转移及对传统手术及药物治疗反应较差的特点，给临床诊疗带来重大挑战。

本指南依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》及GRADE（GradingofRecommendationsAssessment,DevelopmentandEvaluation）证据分级体系，系统梳理了国内外最新流行病学、遗传学、病理生理、诊断技术、治疗策略及随访管理的证据，旨在为临床医师提供规范、可操作且循证的诊疗路径，提高SDHB突变相关嗜铬细胞瘤的早期诊断率、规范治疗效果并降低复发转移风险。

指南全文不涉及具体药品商品名、检测试剂盒品牌或个人联系信息，仅推荐技术路线与临床策略。