（2026）原发性脑钙化中国专家共识学习与解读PPT课件.pptxVIP

原发性脑钙化中国专家共识（2026）学习与解读权威解读与临床实践指南

目录第一章第二章第三章第四章共识背景与概述发病机制与病理生理临床表现与分型诊断标准与流程

目录第五章第六章第七章第八章鉴别诊断要点治疗策略与管理特殊人群与并发症处理共识更新要点与展望

共识背景与概述1.

原发性脑钙化定义及流行病学特征原发性脑钙化（PBC）是一种以双侧基底节区及其他脑区对称性钙化为核心影像学特征的遗传性神经退行性疾病，需排除甲状旁腺功能异常等继发性因素。疾病定义既往认为发病率低于百万分之一，但最新数据显示实际患病率可能达每1000人中2.1至6.6人，存在显著诊断不足现象，30-50岁为高发年龄段。流行病学特点主要呈常染色体显性遗传（SLC20A2、PDGFRB等基因突变），但MYORG等基因的发现证实常染色体隐性遗传形式也存在，约50%家族性病例遗传因素尚未明确。遗传模式

命名规范化需求针对历史上Fahr病、特发性基底节钙化等混乱命名，明确采用原发性脑钙化（PBC）统一术语，强调排除继发因素后的特发性本质。既往各中心在基因检测指征、影像学评估方法（CT阈值设定）及对症治疗方案上存在显著差异，亟需建立标准化流程。基于SLC20A2、PDGFB等7个致病基因的发现，共识旨在将分子诊断纳入临床路径，推动从影像学诊断向精准医学转变。结合国内MYORG基因研究成果及临床病例特点，制定符合中国人群特征的诊断