2026年TMEM127基因突变相关嗜铬细胞瘤诊疗指南.docxVIP

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2026年TMEM127基因突变相关嗜铬细胞瘤诊疗指南**

（参照《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》、GRADE证据分级标准编制）

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）及其伴随的副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是来源于神经嵴来源的chromaffin细胞的罕见神经内分泌肿瘤。近年来，高通量测序技术的广泛应用使得遗传学筛查成为PCC/PGL诊疗的重要组成部分。TMEM127（转膜蛋白127）作为抑癌基因，其germline突变在约5%家族性及1%散发性PCC/PGL中被发现，与较晚发病、多发性及良性倾向相关。为统一我国TMEM127基因突变相关嗜铬细胞瘤的诊疗规范，提高诊断准确率、优化治疗策略、降低并发症发生率，特组织全国多中心专家共同编制本指南。本指南适用于全国三级及以上医院内分泌、肿瘤、外科、遗传及核医学科室，供临床医师参考；不适用于非医疗机构或非专业人员自行诊疗。

编制说明

指南编制依据：基于截至2025年底的国内外发表的流行病学、遗传学、病理、影像学、手术及药物治疗研究，结合《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》的方法学要求，采用系统文献检索、专家Delphi法及正式投票形成共识。

证据检索与筛选：在PubM