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2026年β地中海贫血诊疗指南

前言

β地中海贫血是一类由β珠蛋白基因突变或缺失导致β珠蛋白肽链合成减少或缺失所引起的遗传性溶血性贫血，在我国南方地区尤其是广东、广西、海南、云南、贵州、四川、福建、湖南、湖北等省份高发，是严重影响我国出生人口素质和儿童健康的重大公共卫生问题。随着分子诊断技术、输血医学、铁螯合治疗以及造血干细胞移植技术的不断进步，β地中海贫血的诊疗策略在过去二十年间发生了深刻变革。为进一步规范我国β地中海贫血的临床诊疗行为，提高诊疗水平，改善患者生存质量，降低重型患者死亡率，并推动出生缺陷综合防治工作的深入开展，医学会血液学分会、中国医师协会血液科医师分会、医学会儿科学分会血液学组联合组织国内相关领域专家，在系统检索和评价国内外最新循证医学证据的基础上，结合我国国情和临床实践，对2017年版指南进行全面修订，形成本指南。

本指南严格遵循《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》的相关要求，采用GRADE（GradingofRecommendationsAssessment,DevelopmentandEvaluation）证据分级与推荐强度系统，对各项推荐意见所依据的证据质量进行客观评价，并据此提出推荐意见。推荐强度分为强推荐（1）和弱推荐（2）两级；证据质量分为高（A）、中（B）、低（C）、极低（D）四级。