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医学会内分泌学分会

2026年RET基因突变嗜铬细胞瘤诊疗指南

（制定单位：医学会内分泌学分会、临床指南中心）

2026年3月1日

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）及其伴随的副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是源自肾上腺髓质或交感神经节的神经内分泌肿瘤。RET原癌基因突变是多发性内分泌腺瘤病第二型（MEN2）及其家族性嗜铬细胞瘤的主要致病基因。近年来，高通量测序技术的普及使得RET基因突变在散发性嗜铬细胞瘤中的检出率显著上升，且部分突变型与肿瘤的恶性行为、对传统手术及药物治疗的反应密切相关。为统一