2026年NF1基因突变相关嗜铬细胞瘤诊疗指南.docxVIP

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2026年NF1基因突变相关嗜铬细胞瘤诊疗指南**

（医学会内分泌学分会、医学会遗传学分会联合制定）

前言

神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常染色体显性遗传性疾病，由NF1基因失活导致ras?GTP酶活性下调，细胞增殖信号异常激活。嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）及其外周型paraganglioma（PGL）是NF1患者较为罕见但临床重要的肿瘤谱系，发生率约为0.5%–2%，且多伴有高血压、心律失常、代谢紊乱等危及生命的表现。鉴于NF1相关嗜铬细胞瘤的遗传背景、生物学行为及治疗反应与散发性病变存在显著差异，亟需制定具有国家级权威性、循证依据充分的诊疗规范，以统一临床思路、提高诊疗质量、降低误诊漏诊率及不必要的侵入性检查。本指南依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》编制流程，采用GRADE体系评价证据强度与推荐等级，旨在为全国三甲医院内分泌、遗传、外科及肿瘤科医师提供统一的临床路径。

编制说明

本指南由医学会内分泌学分会、医学会遗传学分会牵头，邀请全国30余家三甲医院的内分泌科、遗传科、外科、肿瘤科、放射科、病理科及基层卫生专家共同参与。编写组遵循以下程序：1.立题与范围确认：基于全国病例登记数据、文献计量分析及专家Delphi投票，明确指南适用于NF