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液体活检肿瘤早筛应用共识（2025版）

第一章

液体活检技术作为肿瘤早筛领域的重要突破，其核心价值在于通过非侵入性方式，获取循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTCs）及外泌体等生物标志物信息，从而实现对肿瘤的早期发现、风险评估与动态监测。随着高通量测序、生物信息学分析及液体处理自动化技术的飞速发展，液体活检的灵敏度、特异性及可重复性已得到显著提升，为其在人群早筛场景下的应用奠定了技术基石。本共识旨在系统梳理当前液体活检用于肿瘤早筛的技术路径、临床应用场景、性能验证标准及伦理规范，为相关产品的研发、临床验证及规范化应用提供前瞻性指导。

第二章核心技术路径与标志物体系

液体活检肿瘤早筛的技术实现，依赖于对血液中痕量肿瘤来源信号的捕获与解读。目前，主流技术路径主要聚焦于以下三大类标志物，并呈现出多组学整合分析的趋势。

2.1循环肿瘤DNA（ctDNA）甲基化检测

ctDNA甲基化改变是肿瘤发生早期的关键表观遗传学事件，具有组织溯源特异性强、信号出现早等特点。通过检测特定基因启动子区域或基因组特征性区域的甲基化状态，不仅可以判断肿瘤是否存在，还能对肿瘤的组织起源进行高精度预测。当前，基于靶向panel或全基因组亚硫酸氢盐测序的甲基化检测方案，正通过优化覆盖区域、提高测序深度和开发新型生物信息学算法，不断提升对早期癌症（如I期）的检出能力。

2.2多组学整合分析

单一标志物