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HTRA1启动子区域多态性与年龄相关性黄斑变性关联探究

一、引言

1.1研究背景

年龄相关性黄斑变性（Age-relatedMacularDegeneration，AMD）作为一种严重影响视力的眼部疾病，在全球范围内的发病形势日益严峻。据相关研究表明，AMD是导致50岁以上人群视力不可逆损害的主要原因之一。在欧美等发达国家，AMD已成为首要的致盲性眼病。随着全球人口老龄化进程的不断加速，AMD的发病率呈现出显著的上升趋势。有预测显示，到2040年，全球AMD的患病人数将增至2.88亿。在中国，随着老年人口数量的持续增加，AMD的患者数量也在逐年攀升，给社会和家庭带来了沉重的负担。

AMD的发病机制较为复杂，涉及多种因素。其中，遗传因素在AMD的发病中起着至关重要的作用。研究发现，多个基因与AMD的发生发展密切相关，这些基因的变异或多态性可能影响相关蛋白的表达和功能，进而参与AMD的病理过程。

高温需要丝氨酸肽酶1（HighTemperatureRequirementASerinePeptidase1，HTRA1）基因是近年来研究的热点之一。HTRA1基因编码的蛋白质属于丝氨酸蛋白酶家族，在细胞的生长、分化、凋亡以及组织修复等过程中发挥着重要作用。已有研究表明，HTRA1启动子区域的多态性与AMD的发病风险存在关联