新生儿甲状腺功能减退症PPT.pptxVIP

新生儿甲状腺功能减退症可防·可治·早筛·早诊医学教学课件NEONATALHYPOTHYROIDISM

课程导览01认识疾病病因分类与发病机制02抓住诊断筛查流程与确诊标准03规范治疗药物方案与随访监测04长期管理预后评估与最新指南

CHAPTER01认识疾病甲状腺激素是大脑发育的关键燃料从病因到机制，建立对先天性甲减的完整认知

疾病本质与流行病学先天性甲减（CH）因甲状腺激素合成不足或受体缺陷所致的先天性疾病，是新生儿期最常见的内分泌疾病之一1/1000～1/2000发病率激素作用大脑发育的关键燃料缺乏后果不可逆脑损伤、生长发育落后未及时治疗，是常见、可预防的智力障碍病因

病因分类与发病机制病因分类分类维度类型特征转归病变部位原发性甲状腺缺如、异位、发育不全永久性病变部位继发性垂体或下丘脑病变致TSH不足永久性疾病转归暂时性激素合成障碍可恢复部分自行恢复特殊类型高TSH血症TSH增高而FT4正常需随访鉴别发病机制发育异常甲状腺发育不良、异位或缺如基因突变TPO/TSHR/PAX8/DUOX2等基因缺陷发病机制母体因素碘缺乏、抗体经胎盘传递

临床表现分期特点新生儿期外观异常巨大儿，囟门及颅缝增宽神经系统嗜睡、少哭少动、肌张力低下消化代谢喂养困难、便秘、黄疸消退延迟其他体征声音嘶哑、皮肤干燥、舌大、脐疝婴幼儿及儿童期核心特征特殊面容：眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌