2026年SDHA基因突变嗜铬细胞瘤诊疗指南.docxVIP

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关于印发《2026年SDHA基因突变嗜铬细胞瘤诊疗指南》的通知

（以下为指南全文，供医疗机构临床使用）

前言

嗜铬细胞瘤（pheochromocytoma，PCC）及其伴随的副神经节瘤（paraganglioma，PGL）是来源于神经嵴来源的嗜铬细胞的罕见神经内分泌肿瘤。近年来，随着高通量测序技术的广泛应用，SDHA（succinatedehydrogenasesubunitA）基因突变被证实为遗传性PCC/PGL的重要致病基因之一，其突变导致琥珀酸脱氢酶（SDH）复合物活性下降，琥珀酸积累，进而通过假性缺氧驱动肿瘤发生。SDHA突变相关的PCC/PGL具有特殊的临床表现、遗传风险和治疗反应，亟需制定统一的诊疗规范，以提高诊断准确率、优化治疗策略、降低复发和恶性转变风险，并指导遗传咨询与家庭筛查。

本指南依据《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》、GRADE（GradingofRecommendationsAssessment,DevelopmentandEvaluation）证据分级体系，结合国内外最新临床研究、基础实验及专家共识，经多学科反复讨论、修改与外部评审，形成具备科学性、权威性和可操作性的国家级临床实践指南。

编制说明

指南编制单位：临床指南中心、医学会内分泌学分会、医学会肿瘤学分会、医学会遗传学分