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2025共识指南：尼曼匹克病c型的临床管理培训课件

目录02病理生理学基础01概述03诊断标准与方法04治疗原则与方案05临床管理实践06总结与展望

概述01

疾病定义与流行病学特征年龄依赖性表现临床表现高度异质，从婴儿期（肝脾肿大、黄疸）到成人期（神经精神症状）均可发病，生存期与发病年龄相关，极少患者存活超过40岁。全球发病率差异全球发病率约为1/100,000，美国预估病例数约943例，诊断率低且存在地域差异，部分患者因症状延迟未被确诊。常染色体隐性遗传病尼曼-匹克病C型（NPC）是由NPC1或NPC2基因突变引起的溶酶体脂质贮积病，导致细胞内胆固醇和糖脂转运障碍，引发多系统功能障碍。