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Becker型肌营养不良诊治中国专家共识

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗策略

04

专家共识要点

05

临床实践指南

06

未来展望

疾病概述

01

定义与流行病学特征

疾病谱系关系

与Duchenne型肌营养不良（DMD）同属Dystrophin蛋白缺陷疾病，但BMD起病较晚、进展更缓慢，属于相对良性的临床表型。

发病率与分布

全球发病率约为每3600-6000名男性活产婴儿中1例，我国发病率约为1/3853，全国患者估算约7万人，无显著地域或人种差异。

遗传性神经肌肉疾病

Becker型肌营养不良（BMD）是一种由DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传病，属于假肥大型肌营养不良的一种亚型，以骨骼肌进行性无力萎缩为主要特征。

DMD基因突变导致肌细胞膜结构蛋白Dystrophin功能异常，使肌纤维在收缩过程中膜稳定性受损，引发钙内流和肌纤维坏死。

Dystrophin蛋白缺陷

根据发病年龄和症状严重程度可分为经典型（5-15岁起病）、中间型（症状介于DMD与BMD之间）和轻型（成年后起病）。

临床亚型划分

BMD患者通常存在DMD基因框内突变（in-framemutation），可产生部分功能性Dystrophin蛋白，这与DMD的框外突变导致蛋白完全缺失形成病理差异。

基因突变类型差异

除骨骼肌外，Dystrophin在心肌、平滑肌及神经组织的表达异常可导致心脏