儿科染色体病和遗传性代谢病ppt课件.pptxVIP

儿科染色体病和遗传性代谢病从染色体异常到代谢缺陷，读懂儿科遗传病的临床密码教学课件·面向医学生

课程导览01染色体病数目与结构异常的分类框架与典型综合征02遗传性代谢病代谢缺陷的隐匿表现与急性危象03筛查与诊疗从新生儿筛查到治疗管理的闭环

染色体病智力低下与发育迟滞是共同特征从核型异常到综合征识别，建立分类框架01

染色体病分类框架染色体病是染色体数目异常或结构畸变导致的遗传性疾病，目前已确认综合征100余种数目异常2类整倍体与非整倍体相对非整倍体如三体型、单体型结构畸变5类缺失重复易位倒位环状染色体类型多样

唐氏综合征：最常见的常染色体病又称21-三体综合征，是最常见的染色体病1/700～1/600新生儿发病率60%胎内早期流产率特殊面容眼距宽、眼裂小、外眼角上斜鼻根低平、舌常伸出口外核型分型与并发症核型分三型标准型（47，XX/XY，+21）、易位型、嵌合体型常伴先天性心脏病白血病发生率较一般人群增高10-30倍

其他常染色体三体综合征18-三体综合征活婴1/4000活婴发病率1/4000典型特征小头、前额窄、耳位低常伴先心病多数婴儿期夭折13-三体综合征活婴1/2000活婴发病率1/2000女性多见发病率相对更高严重智力障碍伴多发畸形猫叫综合征5号染色体短臂缺失5号染色体短臂缺失染色体结构异常哭声似猫叫出生体重低、圆脸眼距宽常伴先心病出生体重低、圆脸眼距宽

性染