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罕见遗传病诊疗临床指南（2026版）

前言

随着医学基因组学的飞速发展以及精准医疗时代的全面到来，罕见遗传病的诊断与治疗迎来了前所未有的机遇与挑战。罕见遗传病虽然单一病种发病率低，但病种繁多，目前已知的超过7000种，总体患病人口数庞大，构成了重大的公共卫生负担。由于临床表现异质性强、表型复杂且涉及多系统损害，长期以来面临着“诊断难、治疗难、用药难”的困境。

本指南旨在整合2025年之前的最新循证医学证据，结合基因组学、转录组学、代谢组学等多组学技术，以及基因治疗、小分子靶向药物等前沿治疗手段，为临床医生提供一套标准化、规范化且具有前瞻性的诊疗路径。本指南强调多学科协作（MDT）的重要性，推崇