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慢性淋巴细胞白血病的17p缺失处理

1.背景

几年前，我在血液科门诊遇到一位五十多岁的男性患者，他拿着厚厚的检查报告，手指颤抖着指向一行小字，声音发颤地问医生：“我这个‘17p缺失’，是不是没救了？”这几乎是所有慢性淋巴细胞白血病（简称CLL）患者拿到基因检测报告时的共同疑问。慢性淋巴细胞白血病是一种起源于成熟B淋巴细胞的恶性肿瘤，在中老年人群中较为常见，癌细胞会在骨髓、淋巴结等部位异常增殖，逐渐影响正常造血功能。而17p缺失，是指17号染色体短臂发生部分基因片段的丢失，这也是目前被公认的CLL高危预后因素之一——之所以它会让患者恐慌，核心原因是17号染色体短臂上携带了负责调控细胞生长与凋亡