GBT 47347-2026 信息技术 生物特征识别 高通量测序基因分型数据注释格式标准立项发展报告.docxVIP

信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式

标准立项发展报告

StandardizationDevelopmentReport:InformationTechnology—BiometricRecognition—DataAnnotationFormatforHigh-throughputSequencingGenotyping

摘要

随着高通量测序（High-throughputSequencing,HTS）技术在生物特征识别、法医学鉴定、临床诊断及群体遗传学等领域的广泛应用，基因分型数据的标准化注释已成为制约数据共享、结果互认与技术协同的关键瓶颈。当前，不同测序平台、不同生物信息学分析流程所产生的基因分型数据在格式规范、注释字段、质量控制指标及元数据描述等方面存在显著差异，导致跨平台、跨实验室的数据整合困难重重，严重影响了基于遗传标记的生物特征识别技术的标准化进程和规模化应用。

本标准（GB/T47347-2026）《信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式》由中国国家标准管理委员会于2026年3月31日发布，将于2026年10月1日正式实施。本标准旨在建立一套面向生物特征识别领域高通量测序基因分型数据的统一注释格式，涵盖数据字段定义、注释规则、质量控制指标、元数据描述以及数据交换格式等核心内容，有效解决基因分型数