2026年葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊疗指南.docx

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2026年葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊疗指南

前言

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（Glucose-6-PhosphateDehydrogenaseDeficiency,G6PD缺乏症）是全球范围内最为常见的红细胞酶缺陷性疾病，属于X连锁不完全显性遗传病。该病由G6PD基因突变导致红细胞内磷酸戊糖旁路代谢障碍，致使还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸生成减少，无法有效清除活性氧物质，从而引发溶血反应。据流行病学调查数据显示，全球约有4亿人携带G6PD缺乏症相关基因突变，我国南方地区发病率显著高于北方，长江流域及其以南各省发病率约为2%~16%，部分地区如广东、